Che cos'è la sindrome Idic15?

La sindrome idic(15) o invdup(15) è una sindrome genetica, una rara cromosomopatia. Invece dei 46 cromosomi normalmente presenti, le persone con idic(15) generalmente hanno un piccolo cromosoma in più, derivato dal cromosoma 15. Come variazione, alcune persone sono nate senza un cromosoma extra, ma hanno un segmento di materiale duplicato dentro il cromosoma 15. Queste due sindromi, idic(15) e intdup(15), vengono unite sotto il nome “sindrome da duplicazione del cromosoma 15q”. Questo materiale genetico superfluo è responsabile dei sintomi più o meno gravi che hanno le persone affette da idic(15). Tali problemi riguardano lo sviluppo fisico e mentale, la capacità di apprendimento e gli schemi di comportamento.

Pertanto le famiglie dei bambini con idic(15) devono affrontare tutti i problemi che comporta la vita con una persona disabile. Nella maggior parte dei casi il materiale genetico superfluo si forma durante lo sviluppo dell’ovulo o dello sperma dei genitori. È una cromosomopatia che si verifica casualmente. Non c'è correlazione fra lo stile di vita dei genitori e le influenze dell'ambiente circostante con il verificarsi di idic(15): bambini con idic(15) nascono da genitori di qualsiasi etnia, in tutte le situazioni economiche, sociali e in qualsiasi parte del mondo. In altre parole: non c'è niente che i genitori possano fare prima o durante la gravidanza per evitare che si verifichi l’inversione e duplicazione del cromosoma 15. In persone affette da idic(15) è presente generalmente, a parte la normale coppia di cromosomi 15, un altro piccolo cromosoma: il cosiddetto " marker ".

Questo marker è un'immagine speculare di un pezzo di cromosoma 15 e include due segmenti identici del braccio corto (braccio p), del centromero, e di una parte del braccio q - che di solito va da q11 a q13 - (vedi illustrazione). Quest'ultima regione - chiamata la " regione critica PWS/AS ", in riferimento alla sindrome Prader-Willi e Angelman - è responsabile del quadro clinico: sembra che più ampia è la regione di materiale genetico in eccesso e più gravi saranno le conseguenze per la persona affetta da questa sindrome. Può anche verificarsi che una persona abbia un piccolo " marker " 15 all’interno delle sue cellule, che non interessa la regione critica PWS/AS regione : questa condizione non comporta necessariamente la manifestazione dei sintomi, può quindi rimanere nascosta, ma può essere trasmessa. La sindrome idic(15) viene chiamata anche Tetrasomia parziale 15, perché una determinata regione del cromosoma 15 viene ripetuta quattro volte nelle cellule. Esistono altre variazioni dalla situazione cromosomica "normale".

Può succedere che una persona abbia più di un " marker " 15, cioè in una cellula sono presenti 48 o 49 cromosomi. I diversi nomi che sono stati usati e cambiati nel corso delle ricerche di questa cromosomopatia così rara, definiscono tutti la stessa condizione: inversione e duplicazione 15 (Invdup15), marker soprannumerario, tetrasomia parziale 15, e infine isodicentric 15 (Idic 15). La seconda versione della sindrome da duplicazione del cromosoma 15q sindrome idic(15) non viene causata da un cromosoma in eccesso, ma il materiale genetico superfluo è presente all'interno del cromosoma 15 originario (Intdup15 o duplicazione interstiziale). In genere è stata duplicata la stessa sezione (15q11-q13) che compone anche il “marker” in eccesso nell’ idic(15). Per questa ragione, le persone con la duplicazione interstiziale presentano sintomi simili alle persone affette da idic(15), sebbene anche in forma più lieve.

Quando queste mutazioni del cromosoma 15 si trovano solo in alcune cellule e non in altre si parla di mosaicismo. Idic(15) è una delle cromosomopatie rare che si verifica più frequentemente. Si stima che su 30.000 neonati ne nasca 1 con questa sindrome (in Europa si parla di malattia rara quando la probabilità è 1 : 2.000). Rimane il fatto che questa sindrome non è molto conosciuta e la maggior parte dei medici e dei medici pediatri non conoscono bambini con idic(15). Generalmente la sindrome idic(15) si verifica "de novo", ovvero i genitori non sono portatori del marker : ciò significa che non è ereditaria.

Per una maggiore chiarezza la condizione dei genitori può essere accertata con l’aiuto di un test genetico. Se in nessuno dei genitori è presente il marker , la possibilità di avere un altro bambino con idic(15) non è più alta rispetto a quella di un'altra coppia di genitori. Se invece idic(15) è stato trasmesso da uno dei genitori, la possibilità di avere un altro bambino con questa sindrome aumenta. Dal momento che la situazione di ogni famiglia è diversa, si consiglia sempre l'aiuto di un consulente genetico.