Al momento non esiste un trattamento specifico in grado di annullare il problema genetico in persone affette da Dup15q.
Anche se il problema genetico di fondo non può essere annullato, esistono delle strategie terapeutiche per affrontare molti dei sintomi associati con Dup15q.
Fisioterapia, terapia occupazionale/educativa, logopedia, psicomotricità, CAA (comunicazione aumentativa alternativa), riabilitazione visiva ortottica che insieme a delle tecniche di educazione speciale, specialmente di tipo esperienziale, possono stimolare i bambini con dup15q a sviluppare il loro pieno potenziale.
Ricordiamo sempre che l’epilessia incide molto e fa la differenza tra i nostri ragazzi. In questi ultimi anni, le strategie riabilitative e terapeutiche sono aumentate in modo esponenziale. Ogni soggetto è diverso dall’altro, pur avendo la medesima sindrome. Si riconoscono caratteristiche tipiche, ma non sempre con medesima gravità, dipende da come reagiscono i geni nell’individuo.
Ciò nonostante, la conoscenza della sindrome agevola la scelta e l’impiego della strategia riabilitativa e/o terapeutica più opportuna da adottare, ma bisogna sempre avere presente il singolo specifico soggetto. Per ogni persona da curare/trattare bisogna “cucire il giusto ed adeguato vestito” tenendo conto delle sue diverse conformità, cioè bisogna adattare le diverse tecniche in base alle diverse abilità del soggetto.
In questa ed in ogni altra sede, lungi da noi il valutare le varie possibilità. Però, consapevoli che sia il confronto, sia la condivisione siano strumenti di supporto per la conoscenza della Sindrome Dup15q e di conforto per le relative famiglie, di seguito raccontiamo le esperienze di interventi riabilitativi e terapeutici realizzati da alcuni ragazzi e bambini della nostra associazione.
Metodo Ippolito Caputo
La TMA è una terapia che utilizza l’acqua come attivatore emozionale, sensoriale, motorio. Nell’acqua la persona, con disturbi della comunicazione, relazione, autismo e disturbi generalizzati dello sviluppo si trova in una condizione completamente nuova. I meccanismi abituali, come i comportamenti problema, non funzionano più, il soggetto deve quindi sviluppare delle strategie comportamentali nuove ed è così spinto a sviluppare una relazione significativa.
Durante l’intervento vengono acquisite tecniche natatorie utilizzate per raggiungere obiettivi terapeutici poiché l’obiettivo della TMA è quello di inserirsi in un progetto riabilitativo globale della persona. L’associazione nonsolo15 ha collaborato con operatori TMA durante gli incontri delle famiglie.
In queste occasioni bambini e ragazzi hanno avuto, grazie anche alla disponibilità dei terapisti TMA dei vari territori, la possibilità di vivere momenti giocosi e strutturati in acqua, sotto lo sguardo attento dei genitori felici nelle reazioni positive del proprio figlio. Diversi bambini e adolescenti fanno TMA nel loro territorio di residenza. Per maggiori informazioni consultare il sito:
Spesso i nostri ragazzi presentano disturbi dello spettro autistico, manifestando comportamenti ripetitivi (c.d. stereotipie) per noi incomprensibili. Una delle motivazioni che sta alla base di questi comportamenti, talvolta bizzarri, sta nel fatto che questi ragazzi percepiscono gli stimoli provenienti dal mondo che li circonda in maniera diversa rispetto alle persone cosiddette normodotate; talvolta sono ipersensibili di fronte agli stimoli sensoriali (uditivi, visivi, tattili ecc.), talvolta si dimostrano iposensibili di fronte agli stessi stimoli. È una disfunzione complessa causata dal malfunzionamento del sistema nervoso. Le reazioni possono essere diverse e possono sfociare in comportamenti problematici perché inadeguati e non funzionali. Capire che il soggetto soffre di disfunzioni sensoriali può aiutare a interpretare alcuni suoi comportamenti. I nostri ragazzi si autostimolano per esempio girando su se stessi in modo ripetuto, toccando pareti ruvide, oscillando, agitando le mani; si coprono le orecchie per difendersi da ciò che procura loro ansia e fastidio; per il chiasso, producono dei suoni che coprano quello fastidioso etc.
Per sviluppare delle strategie terapeutiche mirate è necessario prima di tutto capire perché nasce un comportamento di questo tipo. Perché per ogni reazione comportamentale eccessiva ed inadeguata bisogna osservare e valutare la causa scatenante. Inoltre affrontare i problemi medici (quali per esempio: deficit della vista, dell’udito, allergie, problemi dentari, disturbi del sonno) può aiutare a cambiare il comportamento del soggetto in generale. È importante ricordare che ogni soggetto è diverso e il trattamento richiede un approccio individualizzato che solo il neuropsichiatra, che ha in incarico il soggetto Dup15q, può consigliare.
Anche la tecnica della desensibilizzazione per quanto riguarda i suoni e rumori richiede un intervento specifico da parte di un operatore specializzato (la musicoterapia è una tecnica). Sarebbe consigliabile scegliere un modello multidisciplinare che lavori su attenzione, regolazione emotivo-comportamentale, salute mentale, processazione sensoriale, sviluppo motorio e linguaggio con il coinvolgimento attivo dei genitori.
Nei nostri ragazzi o il linguaggio è assente oppure, se presente, è ecolalico, mai funzionale; in quanto privi di abilità comunicative e di autogestione, non sono in grado di esprimere in modo accettabile i propri bisogni sensoriali.
La carenza di comunicazione viene considerata una causa frequente delle difficoltà comportamentali, ecco perché lavorare sulla comunicazione funzionale risulta essere una risorsa valida nei tentativi di risoluzione di alcune loro difficoltà. Comunicare non significa “semplicemente parlare” ma esprimere il proprio bisogno all’altro. È un processo complesso che richiede l’interconnessione tra molte abilità diverse.
I bambini comunicano quando strillano, tirano l’adulto o si gettano a terra. Ricordiamo che i nostri ragazzi utilizzeranno le modalità che funzionano meglio delle altre per farsi comprendere dall’altro esibendo, appunto, comportamenti poco desiderabili dal punto di vista di noi genitori, ma più funzionali dal loro punto di vista.
Grazie alla comunicazione funzionale e alla CAA (comunicazione aumentativa alternativa) molti dei nostri ragazzi hanno attenuato le stereotipie e scemato diversi comportamenti problema tramite strategie visive, comprendendo meglio ciò che vedono di quello che sentono.
Oltretutto il visivo ha stimolato loro la comprensione. Gli strumenti visivi servono a dare informazione, indicazioni, insegnare abilità, organizzare l’ambiente e stabilire regole e linee guida di comportamento. In Italia abbiamo l’Isaac Italy ed il Centro Benedetta d’Intino che offrono supporto e formazione in questo campo anche a noi genitori.
I nostri ragazzi con Dup15q hanno gravi difficoltà nello sviluppo della coordinazione e possono avere un impulso carente a esplorare il loro ambiente o a mettere alla prova le proprie abilità. I loro interessi sono molto ristretti e le loro differenze percettive inficiano un feedback appropriato che li aiuti nell’indirizzare i movimenti e il comportamento. Di conseguenza, emerge un comportamento inappropriato, non funzionale e non contestuale, generando confusione e scarsa tolleranza alle frustrazioni. Diventa, dunque, estremamente necessario identificare metodi appropriati per motivare il bambino a esercitare le abilità motorie che gli sono necessarie per una maggiore autonomia e una migliore qualità di vita. Il deficit motivazionale ha una notevole valenza. Se non si individua un interesse altamente motivante, qualsiasi apprendimento di nuove abilità si rivelerà un fallimento. Un bambino motivato a imparare si sforza di più, è più interessato all’apprendimento e userà con maggior probabilità i comportamenti appresi in altre situazioni.
L’utilizzo di rinforzatori tangibili e immediati nell’insegnamento quotidiano migliora, stabilizza e garantisce la motivazione e il livello di collaborazione al processo di insegnamento. Rinforzatori che, con il passare del tempo, saranno di tipo solo sociale (Bravo!!! Campione!!!). È importante non perdere mai di vista che tutto deve sempre essere in forma di gioco. Per questo sono molto utili, in base alle abilità del soggetto e alle sue basi di sviluppo, il Denver Model, il TEACCH e l’ABA.
Nonsolo15 associazione Dup15q APS
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