nonsolo15 Associazione Sindrome Dup15q APS
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Ricerca

Ci è stato detto che questa malattia non è curabile ma che è possibile solamente alleviare le sue conseguenze. Per noi questa è oggi un' amara ma indiscutibile verità. Però la scienza va avanti, grazie anche alle associazioni come la nostra.

la nostra Ricerca

Progetto 1:

STUDIO DI VALIDAZIONE DELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI IDIC(15)

Studio concluso nel 2018

Coordinatore dello studio: Dr. Ettore Beghi

Laboratorio di Malattie Neurologiche all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS

Cofinanziato dalla Cassa di Risparmio di Firenze

Ancora non sappiamo di preciso quante persone siano affette dalla sindrome idic15. Presumiamo che la maggior parte della popolazione adulta non sia mai stata diagnosticata, e solo una parte dei neonati oggi riceve la diagnosi.

Il nostro progetto “Studio di validazione della Diagnosi della Sindrome idic15” aveva lo scopo di produrre un elenco di criteri scientificamente verificato che nel suo insieme è caratteristico per la sindrome idic15 e dia una valida motivazione al medico per chiedere un accertamento genetico.

I criteri trovato con lo studio sono: difficoltà ad alimentarsi nel periodo neonatale, ipotonia, spasmi infantili e crisi focali.

Queste variabili, combinate tra loro, danno una probabilità di 81,6% che si tratta della sindrome idic(15) e giustificano una verifica genetica.

Leggi anche il riassunto della sintesi finale da scaricare dalla colonna a destra.

Progetto 2:

LA CURA DELL’EPILESSIA INIZIA CON LA DIAGNOSI

Attuale sviluppo del progetto con la FIE
La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi
Il progetto nasce in seno alla FIE (Federazione Italiana Epilessie) e ha un grande obiettivo: sconfiggere le epilessie farmaco resistenti che caratterizzano anche più della metà dei ragazzi con sindrome Dup15q.
Per poter trovare terapie adeguate alla cura di queste epilessie è urgente identificare le cause. Applicando il sequenziamento dell’esoma si può arrivare a individuare le origine genetiche di queste condizioni, capire le ragioni della resistenza alle terapie e migliorare le cure, in relazione alla singola persona e alle sue caratteristiche. Il progetto parte in collaborazione con
– l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova,
– l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, l’Istituto
– di Scienze Neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna
– l’Ospedale Universitario di Catanzaro.

Comunicato stampa FIE

Progetto 3:

VALIDAZIONE DI UN MODELLO PRECLINICO PER LA VALUTAZIONE E LO SVILUPPO DI NUOVI APPROCCI TERAPEUTICI NELLA DUPLICAZIONE 15q

Il progetto è indirizzato a studiare i meccanismi biologici dell’epilessia nella Dup15q e la possibilità di interagire con dei farmaci su di essi. Il progetto è una collaborazione tra Università di Torino (prof. A. Brusco e dott.ssa V. Pullano), l’Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia” di Conegliano (dott. A.Danieli) ed il Dipartimento di Neurofisiologia Clinica dell’Università di Twente, Olanda (Dott.ssa M. Frega)

Il nostro comitato scientifico

Per lo sviluppo e la realizzazione di progetti di ricerca abbiamo bisogno di specialisti e ricercatori. Il nostro comitato scientifico è stato fondato il 15/07/2013.

Con profonda tristezza comunichiamo che Ettore Beghi, Capo Laboratorio Malattie Neurologiche presso l’Istituto Mario Negri Milano, presidente del nostro comitato scientifico, specialista per le epilessie, dopo una lunga malattia, ci ha lasciati.

Tutti noi ricordiamo la cordialità e la devozione che Ettore ha sempre mostrato nel suo lavoro, presentandosi in modo umile, pronto a tramandare tutta la sua saggezza a chiunque gli fosse accanto, come un vero maestro e amico. Portiamo vivo nel cuore il suo ricordo.

I membri e i collaboratori

Alberto Danieli
Medico neuropsichiatra infantile, presso IRCCS E. Medea – La Nostra Famiglia, Conegliano, Veneto

Giorgia Giussani
Biologa, Ricercatrice presso l’Istituto Mario Negri Milano

Orsetta Zuffardi
Professore Ordinario di Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare

Berardo Rinaldi
Medico Genetista presso la Fondazione IRCCS Ca’Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano

Paolo Bonanni
Responsabile dell’unita operativa di epilessia e neurofisiologia clinica dell’Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia”, Conegliano
in collaborazione con Dr. Bonanni:

Giovanna Randazzo
Medico Specializzando in Neuropsichiatria Infantile presso IRCCS Istituto Neurologico
Mondino Pavia – IRCCS Eugenio Medea Conegliano

Alfredo Brusco
Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino

Verdiana Pullano
Dottoranda in Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino

Monica Frega
Ricercatrice, Dipartimento di Neurofisiopatologia Clinica dell’Università di Twente, Olanda

Maurizio Elia
Direttore UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale presso “IRCCS Oasi Maria SS”, Troina

Tiziano Pramparo

Ricercatore di Neuroscienza presso l’Università San Diego, California, USA

Articolo Battaglia

“The inv dup (15) or idic (15) syndrome (Tetrasomy 15q)”: articolo pubblicato nel Orphanet Journal of Rare Diseases 2008 da Agatino Battaglia, Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neurology and Psychiatry, Calambrone, Pisa, Italy

La Sudep

“Sudden Unexpected Death in Epilepsy” significa la morte improvvisa e inattesa di persone che soffrono di epilessia. Questo fenomeno può colpire persone in buono stato di salute e in cui non risulta la causa del decesso. Non è raro nei pazienti con crisi epilettiche farmaco resistenti.

UNIQUE: Librino Giallo

Il progetto 1 è stato realizzato anche grazie al contributo dell’Ente Cassa di Risparmio di Firenze

www.entecarifirenze.it
Per la realizzazione del progetto 1 abbiamo avuto il sostegno professionale di

– Fondazione “La Nostra Famiglia” sede Conegliano IRCCS Eugenio Medea

– Associazione “Oasi Maria SS.” I.R.C.C.S Troina

– Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” IRCCS Milano

Il progetto 2 sarà portato avanti dalla FIE insieme alla Dr.ssa Francesca Sofia, con il sopporto della associazioni per le epilessieitaliane e internazionali.

Indirizzate il vostro 5x1000 a

Nonsolo15 associazione Dup15q APS 

Codice Fiscale 92057910512

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IBAN: IT41 Q053 8705 4580 0004 2115 741

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