Quando il materiale genetico superfluo ha la sua origine dal cromosoma paterno, il bambino può avere uno sviluppo normale. Invece, quando il materiale duplicato deriva dal cromosoma materno, si verificano spesso problemi nello sviluppo. Nella maggior parte dei casi della sindrome Dup15q, la duplicazione del materiale genetico non è ereditato, ma si è verificato come un evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi).
É importante constatare che esiste un vasto spettro della gravità dei sintomi che devono affrontare le persone affette da dup15q. Due individui con la stessa forma di duplicazione possono essere molto diversi per quanto riguarda le loro capacità. Nella letteratura scientifica non viene mostrata una correlazione evidente tra la dimensione della regione duplicata e la gravità dei sintomi. Tuttavia, le seguenti caratteristiche sono tipiche in misura variabile nella maggior parte degli individui affetti da dup15q.
Visto che i cromosomi portano dei geni che determinano come il nostro corpo cresce e si sviluppa, il materiale genetico in più può alterare lo sviluppo fisico di una persona. A differenza di molte altre sindromi cromosomiche, ci sono solo poche caratteristiche fisiche associate alla dup15q. Queste sono relativamente aspecifiche e possono comprendere i seguenti sintomi:
Ipotonia
I bambini affetti da dup15q di solito soffrono di ipotonia (scarso tono muscolare). Essi possono apparire “flosci” e trovare difficoltà a succhiare e mangiare. Alcuni genitori riferiscono che i loro bambini hanno un pianto insolito e debole. Pietre miliari dello sviluppo motorio come girarsi, sedersi e camminare si realizzano con notevole ritardo. I bambini più grandi e gli adulti con ipotonia si stancano spesso facilmente. L’ipotonia nella sindrome dup15q generalmente diminuisce con l’età e a volte progredisce a ipertonia (tono muscolare stretto), in particolare negli arti inferiori.
Caratteristiche fisiche
Molte persone affette da dup15q condividono caratteristiche facciali simili. Tra questi si trova spesso un ponte nasale piatto, che dà loro un naso a “bottone”. Negli angoli interni degli occhi si possono verificare delle pieghe della pelle, chiamato “epicanto”, e gli occhi possono essere infossati. Le orecchie possono essere in una inusuale posizione bassa e/o ruotate verso dietro. Si può anche notare un ripiegamento particolare del bordo delle orecchie. Il palato potrebbe essere insolitamente alto. Ci sono anche segnalazioni di macchie della pelle con aumento o riduzione di pigmentazione.
Crescita
La crescita negli individui affetti da dup15q è incirca minore di il 20-30%. Anche se la pubertà sembra essere normale nella maggior parte delle persone, disturbi della pubertà, come la pubertà precoce centrale sono stati osservati in alcune ragazze.
Altre anomalie
Raramente, i bambini con dup15q possono nascere con un labbro leporino e/o palatoschisi, o con il cuore, i reni o altri organi mal formati. Per questo motivo, è importante per i bambini diagnosticati di recente come dup15q di verificare attentamente la possibilità di tali problemi. Il proprio genetista può indicare gli esami da fare.
(fonte: www.dup15q.org della Dup15qAlliance)
Epilessia
Le crisi epilettiche rappresentano una caratteristica importante della sindrome dup15q. Più della metà di tutte le persone affette da idic (15) avranno almeno un attacco epilettico. La maggior parte di coloro avranno la loro prima crisi prima dei 5 anni, ma l’esordio dell’epilessia avviene anche durante la pubertà e l’età adulta. Ci sono molti tipi diversi di crisi epilettiche vissute da persone affette da dup15q. Gli individui colpiti possono avere all’inizio solo un tipo di epilessia, e altri tipi di crisi possono emergere durante l’avanzamento dell’età. La risposta al trattamento è variabile. Alcune forme di epilessia sono facilmente controllabili con il primo farmaco, altre forme sono controllate per un periodo e poi diventano più complesse, e alcune persone sono colpite da crisi farmaco resistenti che non hanno mai potuto controllare con i farmaci.
Disturbo da defict d’attenzione
Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività è stato segnalato in un numero di casi di bambini affetti da sindrome di dup15q.
Disturbo d’ansia
Nella comunità online della Dup15q Alliance genitori riferiscono di problemi d’ansia in bambini con dup15q. Sono necessarie ulteriori ricerche in questo settore.
Altri problemi di salute
Altri problemi di salute segnalati includono ripetute infezioni delle vie respiratorie in età pediatrica, infiammazioni dell’orecchio medio che richiedono tubi, eczema, pubertà precoce, irregolarità mestruali, eccessivo consumo di cibo e aumento di peso. Anche la scoliosi è riportata come problema durante l’adolescenza.
(fonte: www.dup15q.org della Dup15qAlliance)
Associazione internazionale per lo scambio, la voce e il sostegno alle famiglie con persone affette da dup15q.
Associazione internazionale di sostegno per le famiglie di persone con malattie cromosomiche rare.
Le informazioni raccolte qui e tradotte in italiano sono ritenute le migliori disponibili al momento della pubblicazione. UNIQUE ha pubblicato il testo nel 2005 e 2009 dopo averlo fatto revisionare da vari professionisti. Questo librino non sostituisce la consulenza di un medico. Le famiglie dovrebbero consultare dei medici qualificati per tutte le questioni relative alla diagnosi genetica e la cura del paziente.
Questo testo è stato pubblicato da UNIQUE nell’anno 2019 e stato tradotto in italiano nel 2020. Presenta delle informazioni sulla variante interstiziale della sindrome dup15q. Non sostituisce la consulenza di un medico. Le famiglie dovrebbero consultare dei professionisti qualificati per tutte le questioni relative alla diagnosi genetica e la cura del paziente.
Una guida alla anomalie cromosomiche. Esiste una edizione attuale in inglese e una non aggiornata in italiano.
Fate con noi un viaggio nell’infinitamente piccolo per conoscere come funzionano i geni ed i cromosomi. Questo cartone è stato tradotto anche in italiano per tutti gli interessati. Buon divertimento!
Il portale delle malattie rare,
sito dell’Istituto Superiore di Sanità.
Telefono Verde Malattie Rare: un servizio anonimo e gratuito dal Centro Nazionale Malattie Rare attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00
Orphanet: Il portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani www.orphanet-italia.it
Nonsolo15 associazione Dup15q APS
Codice Fiscale 92057910512
Associazione nonsolo15
IBAN: IT41 Q053 8705 4580 0004 2115 741
Loc. Papiano Il Castello 15, 52015 Pratovecchio – Stia (AR)
C.F. 92057910512