Con grande speranza ci appoggiamo alla ricerca realizzata dal dott. Larry Reiter negli Stati Uniti, il quale utilizzando la mosca drosofila ha ottenuto dei risultati positivi in vitro. Partendo da tali risultati stiamo collaborando a due nuove ricerche:
– È partita la collaborazione con l’Università di Torino (prof. A. Brusco e dott.ssa V. Pullano), l’Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia” di Conegliano (dott. A.Danieli) ed il Dipartimento di Neurofisiologia Clinica dell’Università di Twente, Olanda (Dott.ssa M. Frega). Grazie alla donazione di materiale biologico delle nostre famiglie, il progetto prevede la produzione di cellule staminali pluripotenti (Neurolentech, Klosterneuburg, Austria) e quindi cellule neuronali da pazienti con la sindrome Dup15q che consentiranno di testare il funzionamento di diverse molecole/farmaci sull’epilessia nella Dup15q;
– In collaborazione con il dott. Reiter negli Stati Uniti è stato identificato come possibile trattamento dell’epilessia nella Dup15q, un farmaco peraltro già sul mercato, utilizzato nella cura di altre malattie. Sono in corso contatti con la ditta farmaceutica che produce tale farmaco per una possibile sperimentazione su pazienti affetti da epilessia nella sindrome Dup15q.
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