La sindrome dup15q – idic15

La sindrome dup15q (più precisamente sindrome da duplicazione cromosoma 15q11.2-13.1) è una sindrome clinicamente identificabile che nasce dalla duplicazione di una regione del cromosoma 15. Queste duplicazioni si possono verificare in due variazioni:
  • → La forma più frequente è la sindrome idic15 (o invdup15), nella quale si ha un piccolo cromosoma superfluo.
  • → L'altra forma è la sindrome int dup (15), una duplicazione interstiziale, cioè localizzata sul cromosoma stesso.

Queste due variazioni sono due parti della stessa medaglia:

la sindrome Dup15q.

La sindrome e possibili conseguenze

Quando il materiale genetico superfluo ha la sua origine dal cromosoma paterno, il bambino può avere uno sviluppo normale. Invece, quando il materiale duplicato deriva dal cromosoma materno, si verificano spesso problemi nello sviluppo. Nella maggior parte dei casi della sindrome Dup15q, la duplicazione del materiale genetico non è ereditato, ma si è verificato come un evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi).

É importante constatare che esiste un vasto spettro della gravità dei sintomi che devono affrontare le persone affette da dup15q. Due individui con la stessa forma di duplicazione possono essere molto diversi per quanto riguarda le loro capacità. Nella letteratura scientifica non viene mostrata una correlazione evidente tra la dimensione della regione duplicata e la gravità dei sintomi. Tuttavia, le seguenti caratteristiche sono tipiche in misura variabile nella maggior parte degli individui affetti da dup15q.

CARATTERISTICHE FISICHE GENERALI

Visto che i cromosomi portano dei geni che determinano come il nostro corpo cresce e si sviluppa, il materiale genetico in più può alterare lo sviluppo fisico di una persona. A differenza di molte altre sindromi cromosomiche, ci sono solo poche caratteristiche fisiche associate alla dup15q. Queste sono relativamente aspecifiche e possono comprendere i seguenti sintomi:

Ipotonia

I bambini affetti da dup15q di solito soffrono di ipotonia (scarso tono muscolare). Essi possono apparire "flosci” e trovare difficoltà a succhiare e mangiare. Alcuni genitori riferiscono che i loro bambini hanno un pianto insolito e debole. Pietre miliari dello sviluppo motorio come girarsi, sedersi e camminare si realizzano con notevole ritardo. I bambini più grandi e gli adulti con ipotonia si stancano spesso facilmente. L'ipotonia nella sindrome dup15q generalmente diminuisce con l'età e a volte progredisce a ipertonia (tono muscolare stretto), in particolare negli arti inferiori.

Caratteristiche fisiche

Molte persone affette da dup15q condividono caratteristiche facciali simili. Tra questi si trova spesso un ponte nasale piatto, che dà loro un naso a “bottone”. Negli angoli interni degli occhi si possono verificare delle pieghe della pelle, chiamato "epicanto”, e gli occhi possono essere infossati. Le orecchie possono essere in una inusuale posizione bassa e/o ruotate verso dietro. Si può anche notare un ripiegamento particolare del bordo delle orecchie. Il palato potrebbe essere insolitamente alto. Ci sono anche segnalazioni di macchie della pelle con aumento o riduzione di pigmentazione.

Crescita

La crescita negli individui affetti da dup15q è incirca minore di il 20-30%. Anche se la pubertà sembra essere normale nella maggior parte delle persone, disturbi della pubertà, come la pubertà precoce centrale sono stati osservati in alcune ragazze.

Altre anomalie

Raramente, i bambini con dup15q possono nascere con un labbro leporino e/o palatoschisi, o con il cuore, i reni o altri organi mal formati. Per questo motivo, è importante per i bambini diagnosticati di recente come dup15q di verificare attentamente la possibilità di tali problemi. Il proprio genetista può indicare gli esami da fare.

PROBLEMI DI SVILUPPO

Ritardo nello sviluppo motorio grosso

A causa della ipotonia vissuta dai bambini con dup15q, ritardi nello sviluppo motorio sono molto comuni. In un articolo scientifico del 2005 viene riferito che la posizione seduta è stata raggiunta tra i 10 e i 20 mesi di età, e il camminare fra i 2 e i 3 anni. Uno studio dei bambini con dup15q descrive che i bambini con duplicazione isodicentrica riescono a camminare senza aiuto a una media di 25,5 mesi (range 13-54 mesi), con 3 bambini (su 47) che non camminavano al momento del test. La stragrande maggioranza delle persone affette da dup15q sono in grado di camminare autonomamente.

Ritardo nello sviluppo motorio fine

Dai racconti dei genitori risulta che i ritardi nella motricità fine sono molto diffusi tra i bambini affetti da sindrome dup15q. Nella letteratura scientifica viene riportato l'uso non funzionale degli oggetti combinato con un tipo di esplorazione immatura.

Ritardo cognitivo

La maggior parte delle persone affette da dup15q mostrano un ritardo cognitivo o una disabilità cognitiva fin dai primi anni di vita. Queste disabilità cognitive spesso sono associate a problemi comportamentali dell’età infantile.

Disturbi dello Spettro Autistico

Nella letteratura si trovano ora più di 20 rapporti di soggetti con autismo e idic (15). Due studi che hanno incluso un totale di 226 pazienti affetti da autismo hanno trovato in circa il 3-5% dei pazienti la sindrome dup15q. Nelle persone con autismo il problema cromosomico più frequentemente identificato è la duplicazione del cromosoma 15q11-13.

Ritardi della parola e del linguaggio

La maggior parte dei bambini con dup15q hanno problemi di linguaggio. Il linguaggio diversificato può essere assente o può rimanere molto povero. Spesso viene osservato un linguaggio ecolalico e l'uso delle frasi non complete o con le parole inverse. Nel suo studio di dup15q, Dr. Carolyn Schanen riferisce che 26 di 47 bambini hanno usavano il linguaggio al momento della loro partecipazione allo studio di ricerca, con la prima parola raggiunta a una media di 28,7 mesi (range 7-84 mesi) e uso di frase a partire da una media di 44,1 (range 9-114). Mentre la maggior parte dei bambini affetti da dup15q hanno un linguaggio limitato, alcuni bambini diventano altamente verbali.

Disturbi nella percezione sensoriale

Dai racconti dei genitori risulta che i problemi nella percezione sensoriale sono diffusi nella sindrome dup15q. Il modo di percepire gli stimoli sensoriali in modo anormale ostacola il bambino affetto nel raggiungere e mantenere un buon livello delle sue capacità e di affrontare le sfide della vita quotidiana. Questi disturbi si manifestano spesso con una iper-sensibilizzazione o ipo-sensibilizzazione verso gli stimoli sensoriali o variabilità nella risposta a questi.

Le sfide del comportamento

Molte persone affette da dup15q hanno problemi di comportamento e di comunicazione sociale, frequentemente osservato con una carenza di risposta ai segnali sociali. Negli individui più grandi viene osservato qualche miglioramento della consapevolezza sociale.

PROBLEMI DI SALUTE

Epilessia

Le crisi epilettiche rappresentano una caratteristica importante della sindrome dup15q. Più della metà di tutte le persone affette da idic (15) avranno almeno un attacco epilettico. La maggior parte di coloro avranno la loro prima crisi prima dei 5 anni, ma l'esordio dell'epilessia avviene anche durante la pubertà e l'età adulta. Ci sono molti tipi diversi di crisi epilettiche vissute da persone affette da dup15q. Gli individui colpiti possono avere all'inizio solo un tipo di epilessia, e altri tipi di crisi possono emergere durante l'avanzamento dell'età. La risposta al trattamento è variabile. Alcune forme di epilessia sono facilmente controllabili con il primo farmaco, altre forme sono controllate per un periodo e poi diventano più complesse, e alcune persone sono colpite da crisi farmaco resistenti che non hanno mai potuto controllare con i farmaci.

Disturbo da deficit d'attenzione

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività è stato segnalato in un numero di casi di bambini affetti da sindrome di dup15q.

Disturbo d'Ansia

Nella comunità online della Dup15q Alliance genitori riferiscono di problemi d'ansia in bambini con dup15q. Sono necessarie ulteriori ricerche in questo settore.

Altri problemi di salute

Altri problemi di salute segnalati includono ripetute infezioni delle vie respiratorie in età pediatrica, infiammazioni dell'orecchio medio che richiedono tubi, eczema, pubertà precoce, irregolarità mestruali, eccessivo consumo di cibo e aumento di peso. Anche la scoliosi è riportata come problema durante l'adolescenza.

TRATTAMENTI

Al momento non esiste un trattamento specifico in grado di annullare il problema genetico in persone affette da dup15q. Anche se il problema genetico di fondo non può essere annullato, esistono delle strategie terapeutiche per affrontare molti dei sintomi associati con dup15q. Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia, insieme a delle tecniche di educazione speciale possono stimolare i bambini con dup15q a sviluppare il loro pieno potenziale.

(fonte: www.dup15q.org della Dup15qAlliance)

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