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La cura

Cura

Al momento non esiste un trattamento specifico in grado di annullare il problema genetico in
persone affette da dup15q.

Cosa Fare

Anche se il problema genetico di fondo non può essere annullato, esistono delle strategie
terapeutiche per affrontare molti dei sintomi associati con dup15q. Fisioterapia, terapia
occupazionale/educativa, logopedia, psicomotricità, CAA (comunicazione aumentativa alternativa),
riabilitazione visiva ortottica che insieme a delle tecniche di educazione speciale, specialmente di
tipo esperienziale, possono stimolare i bambini con dup15q a sviluppare il loro pieno potenziale.
Ricordiamo sempre che l’epilessia incide molto e fa la differenza tra i nostri ragazzi.
In questi ultimi anni, le strategie riabilitative e terapeutiche sono aumentate in modo esponenziale.
Ogni soggetto è diverso dall’altro, pur avendo la medesima sindrome. Si riconoscono
caratteristiche tipiche, ma non sempre con medesima gravità. Dipende da come reagiscono i geni
nell’individuo. Ciò nonostante, la conoscenza della sindrome agevola la scelta e l’impiego della
strategia riabilitativa e/o terapeutica più opportuna da adottare, ma bisogna sempre avere presente
il singolo specifico soggetto. Per ogni persona da curare/trattare bisogna “cucire il giusto ed
adeguato vestito” tenendo conto delle sue diverse conformità, cioè bisogna adattare le diverse
tecniche in base alle diverse abilità del soggetto.
In questa ed in ogni altra sede, lungi da noi il valutare le varie possibilità. Però, consapevoli che sia
il confronto, sia la condivisione siano strumenti di supporto per la conoscenza della Sindrome
dup15q e di conforto per le relative famiglie, di seguito raccontiamo le esperienze di interventi
riabilitativi e terapeutici realizzati da alcuni ragazzi e bambini della nostra associazione.

STRATEGIE ADOTTATE

PROGETTO SCUOLA
Il nostro “progetto scuola” è nato nel 2018 a seguito di segnalazioni da parte delle famiglie sulla
mancanza di una figura altamente qualificata che potesse essere al contempo supervisore-
formatore e trade-union tra tutti gli attori che ruotano intorno ai nostri familiari dup15q. Purtroppo, si
è preso atto che nei vari territori c’è carenza del professionista (o se c’è, ha un costo eccessivo da
sostenere) che coordini la vita riabilitativa dei nostri ragazzi nei vari ambienti da loro frequentati
giornalmente (scuola-casa-centro riabilitativo privato e/o pubblico), carenza che determina spesso
confusione e inadeguatezza principalmente in noi genitori e in alcuni casi degli stessi insegnanti.
Il Dott. Coppa, considerato una delle figure più autorevoli a livello nazionale ed europeo sulla
clinica delle disabilità gravi e gravissime e pluriminorazioni psicosensoriali, è il nostro supervisore
professionale che, fin dalla nostra prima conoscenza, ha presenziato i meeting ed in seguito si è
messo a disposizione per questo progetto. Lavora dal 1978 presso la Lega del Filo d’Oro onlus,
uno tra i Centri di eccellenza a livello nazionale ed uno dei più accreditati in Europa nella
educazione e riabilitazione delle persone sordocieche e con disabilità plurime, ed attualmente è
Direttore dei servizi riabilitativi del Centro di Riabilitazione di Osimo (AN).
Il progetto scuola è iniziato con un intervento pilota presso un bambino in condizioni piuttosto gravi
e con gravi disabilità visive e uditive, oltre che psico-motorie. Previ accordi con la famiglia, nell’arco
di circa due giorni, il Dott. Coppa ha supervisionato tutti gli ambienti frequentati dal bambino. E’
stato a scuola per tutte le ore scolastiche, ha interagito con la classe ed il bambino, ha ascoltato e
formato le figure coinvolte (maestre e assistenti); ha frequentato l’ambiente casa e riabilitativo al
fine di individuare le criticità e suggerire metodi, studi, giochi, stimoli per il raggiungimento di
determinati obiettivi che risultassero essenziali per il prosieguo della continua riabilitazione a cui i
nostri ragazzi sono sottoposti.
Dato il feedback positivo di tutti gli operatori coinvolti intorno al bambino, l’associazione ha deciso
di avviare e finanziare altri interventi per altri ragazzi, programmando più di un intervento ciascuno,

salvo disponibilità economica. Fino a dicembre 2019, hanno usufruito del progetto 7 soggetti
dup15q di diverse età (bambini e adolescenti) di tutta Italia. Il Dott. Coppa, dopo il primo intervento,
ha rinnovato, ai soggetti partecipanti, visite e consulenze ripetute. In alcuni casi, si sono anche
realizzate conferenze con la partecipazione di professionisti operanti sul territorio.
Attualmente (anno 2020) il progetto è momentaneamente interrotto, data la pandemia da Covid19,
ma progettiamo di riprendere appena possibile, tenendo conto della disponibilità del Dott. Coppa.
TMA – Terapia Multisistemica in Acqua
Metodo Ippolito Caputo
La TMA è una terapia che utilizza l’acqua come attivatore emozionale, sensoriale,
motorio. 
Nell'acqua la persona, con disturbi della comunicazione, relazione, autismo e disturbi
generalizzati dello sviluppo si trova in una condizione completamente nuova. I meccanismi
abituali, come i comportamenti problema, non funzionano più, il soggetto deve quindi
sviluppare delle strategie comportamentali nuove ed è così spinto a sviluppare una
relazione significativa.
Durante l'intervento vengono acquisite tecniche natatorie utilizzate per raggiungere
obiettivi terapeutici poiché l'obiettivo della TMA è quello di inserirsi in un progetto
riabilitativo globale della persona. 
La nonsolo15 ha collaborato con operatori TMA durante gli incontri delle famiglie. In
queste occasioni bambini e ragazzi hanno avuto, grazie anche alla disponibilità dei
terapisti TMA dei vari territori, la possibilità di vivere momenti giocosi e strutturati in acqua,
sotto lo sguardo attento dei genitori felici nelle reazioni positive del proprio figlio. Diversi
bambini e adolescenti fanno TMA nel loro territorio di residenza.
Per maggiori informazioni consultare il sito : www.terapiamultisistemica.it
ANOMALIE SENSORIALE
Spesso i nostri ragazzi presentano disturbi dello spettro autistico, manifestando comportamenti
ripetitivi (c.d stereotipie) per noi incomprensibili. Una delle motivazioni che sta alla base di questi
comportamenti, talvolta bizzarri, sta nel fatto che questi ragazzi percepiscono gli stimoli provenienti
dal mondo che li circonda in maniera diversa rispetto alle persone cosiddette normodotate; talvolta
sono ipersensibili di fronte agli stimoli sensoriali (uditivi, visivi, tattili ecc.), talvolta si dimostrano
iposensibili di fronte agli stessi stimoli. E’ una disfunzione complessa causata dal
malfunzionamento del sistema nervoso. Le reazioni possono essere diverse e possono sfociare in
comportamenti problematici perché inadeguati e non funzionali. Capire che il soggetto soffre di
disfunzioni sensoriali può aiutare a interpretare alcuni suoi comportamenti. I nostri ragazzi si
autostimolano per esempio girando su se stessi in modo ripetuto, toccando pareti ruvide
oscillando, agitando le mani; si coprono le orecchie per difendersi da ciò che procura loro ansia e
fastidio; per il chiasso, producono dei suoni che coprano quello fastidioso etc.
Per sviluppare delle strategie terapeutiche mirate è necessario prima di tutto capire perché nasce
un comportamento di questo tipo. Perchè per ogni reazione comportamentale eccessiva ed
inadeguata bisogna osservare e valutare la causa scatenante. Inoltre affrontare i problemi medici
(quali per esempio: deficit della vista, dell’udito, allergie, problemi dentari, disturbi del sonno) può
aiutare a cambiare il comportamento del soggetto in generale. E’ importante ricordare che ogni
soggetto è diverso e il trattamento richiede un approccio individualizzato che solo il
neuropsichiatra, che ha in incarico il soggetto dup15q, può consigliare. Anche la tecnica della
desensibilizzazione per quanto riguarda i suoni e rumori richiede un intervento specifico da parte di
un operatore specializzato (la musicoterapia è una tecnica). Sarebbe consigliabile scegliere un
modello multidisciplinare che lavori su attenzione, regolazione emotivo-comportamentale, salute
mentale, processazione sensoriale, sviluppo motorio e linguaggio con il coinvolgimento attivo dei
genitori.

COMUNICAZIONE
Nei nostri ragazzi o il linguaggio è assente oppure, se presente, è ecolalico, mai funzionale; in
quanto privi di abilità comunicative e di autogestione, non sono in grado di esprimere in modo
accettabile i propri bisogni sensoriali. La carenza di comunicazione viene considerata una causa
frequente delle difficoltà comportamentali ecco perché lavorare sulla comunicazione funzionale
risulta essere una risorsa valida nei tentativi di risoluzione di alcune loro difficoltà. Comunicare non
significa “semplicemente parlare” ma esprimere il proprio bisogno all’altro. E’ un processo
complesso che richiede l’interconnessione tra molte abilità diverse. I bambini comunicano quando
strillano o tirano l’adulto o si gettano a terra. Ricordiamo che i nostri ragazzi utilizzeranno le
modalità che funzionano meglio delle altre per farsi comprendere dall’altro esibendo, appunto
comportamenti poco desiderabili dal punto di vista di noi genitori, ma più funzionale dal loro punto
di vista. Grazie alla comunicazione funzionale e alla CAA (comunicazione aumentativa alternativa)
molti dei nostri ragazzi hanno attenuato le stereotipie e scemato diversi comportamenti problema
tramite strategie visive, comprendendo meglio ciò che vedono di quello che sentono. Oltretutto il
visivo ha stimolato loro la comprensione. Gli strumenti visivi servono a dare informazione,
indicazioni, insegnare abilità, organizzare l’ambiente e stabilire regole e linee guida di
comportamento. In Italia abbiamo l’Isaac Italy ed il Centro Benedetta d’Intino che offrono supporto
e formazione in questo campo anche a noi genitori.
TERAPIA COMPORTAMENTALE
I nostri ragazzi dup15q hanno gravi difficoltà nello sviluppo della coordinazione e possono avere
un impulso carente a esplorare il loro ambiente o a mettere alla prova le proprie abilità. I loro
interessi sono molto ristretti e le loro differenze percettive inficiano un feedback appropriato che li
aiuti nell’indirizzare i movimenti e il comportamento. Ed ecco che conseguentemente scatta un
comportamento inappropriato, non funzionale e non contestuale, generando confusione e scarsa
tolleranza alle frustrazioni. Diventa, dunque, estremamente necessario identificare metodi
appropriati per motivare il bambino ad esercitare le abilità motorie che gli sono necessarie per una
maggiore autonomia e migliore qualità di vita. Il deficit motivazionale ha una notevole valenza. Se
non si individua un interesse altamente motivante, qualsiasi apprendimento di nuove abilità si
rivelerà un fallimento. Un bambino motivato a imparare si sforza di più, è più interessato
all’apprendimento e userà con maggior probabilità i comportamenti appresi in altre situazioni.
L’utilizzo di rinforzatori tangibili ed immediati nell’insegnamento quotidiano, migliora, stabilizza e
garantisce la motivazione ed il livello di collaborazione al processo di insegnamento. Rinforzatori,
che con il passare del tempo, saranno di tipo solo sociale (Bravo!!!! Campione!!!) Importante non
perdere mai di vista che tutto deve sempre essere in forma di gioco. Per questo molto utile, in base
alle abilità del soggetto ed alle sue basi di sviluppo, il Denver model, il Teacch ed Aba.

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