Ricerca e Comitato scientifico

Come un orto inondato...

Le ricerche della scienza genetica sono un campo enorme, diversificate e incomprensibili per persone non preparate come in genere sono i familiari e genitori dei ragazzi con malattie rare genetiche. Esistono intorno a 7000 malattie rare genetiche definite come tali, e l'idea di trovare un rimedio per tutti sembra un'aspettativa per dire poco irrealistica. Ci è stato detto che la malattia dei nostri figli non è curabile ma che è possibile solamente alleviare le sue conseguenze: capacità motorie, problemi nell'apprendimento, comportamento autistico, epilessia.
Però visto da più vicino possiamo costatare che la ricerca va avanti: su degli aspetti singoli come autismo e epilessia, e anche sulla dup15q.
Grosso modo ci sono due strade:

  • cercare di intervenire alla base, cioè “silenziare” il materiale genetico superfluo
  • “manipolare” le conseguenze che questo materiale superfluo crea nell'organismo della persona affetta.

Le ricerche attuali non sono più solamente indirizzate a capire quali siano le alterazioni del DNA alla base delle varie condizioni patologiche di natura genetica, ma soprattutto conoscere come l’alterazione genetica impatti i meccanismi cellulari e tissutali di ogni individuo.


Ce lo immaginiamo così:
Abbiamo un orto che viene frequentemente invaso
da ondate di acqua provenienti da una fonte più alta.
Non riusciamo a tappare questa fonte
ma possiamo inventarci un sistema di drenaggio
che conservi asciutte alcune parti, e di conseguenza
la nostra verdura può crescere.

I nostri progetti di ricerca

Progetto 1:

Studio di Validazione della Diagnosi della Sindrome idic(15): come giungere al riconoscimento e come impostare un registro regionale di malattia

La rarità della sindrome idic(15), le sue caratteristiche non specifiche e la sua diversa gravità ne rendono difficile il riconoscimento. Ne consegue una difficoltà nella definizione dei diversi aspetti della malattia, delle sue complicanze, del decorso e della risposta ai trattamenti. Per dare una risposta alle esigenze che nascono da tale problematica il progetto cercherà di
1. Identificare un insieme di sintomi e segni fisici che permettano di distinguere i soggetti affetti da sindrome idic(15) da altre malattie neurologiche contraddistinte da ritardo dello sviluppo psichico e fisico e con disturbi neurologici e psichici associati;
2. Istituire un registro regionale della sindrome idic(15) regionale;
3 .Creare un modello per il riconoscimento e la registrazione di una malattia rara in ambito regionale.

Progetto 2:

“An Omic-approach to the characterization of the 15q duplication syndrome”
Le ricerche attuali non sono più solamente indirizzate a capire quali siano le alterazione del DNA alla base di varie condizioni patologiche di natura genetica ma soprattutto a conoscere come l’alterazione genetica impatti i meccanismi cellulari e tissutali di ogni individuo. Queste indagini possono, tra l’altro, avvalersi delle cosiddette omiche che permettono di evidenziare come, in conseguenza dell’alterazione genetica, una serie di geni siano eccessivamente o troppo poco espressi condizionando i meccanismi fisiologici della cellula/individuo. E’ evidente come un miglior inquadramento molecolare di qualunque patologia a base genetica possa nel tempo portare a più efficienti trattamenti terapeutici.

Progetto 3:

La nostra associazione collabora con la FIE (Federazione Italiana Epilessie) dal 2011. Dal 07 Febbraio 2015 l’associazione nonsolo15 fa ufficialmente parte del Comitato promotore della Fondazione FIE, nato per promuovere, finanziare, gestire e monitorare la ricerca sulle epilessie farmaco resistenti e per fornire supporto alle persone con epilessia e alle loro famiglie.

Il nostro comitato scientifico

Per lo sviluppo e la realizzazione di progetti di ricerca abbiamo bisogno di specialisti e ricercatori. Il nostro comitato scientifico è stato fondato il 15/07/2013.

I membri sono:

Ettore Beghi

Capo Laboratorio Malattie Neurologiche presso l'Istituto Mario Negri Milano, specialista per le epilessie
in collaborazione col Dr. Beghi:

Giorgia Giussani

Biologa, Ricercatrice presso l'Istituto Mario Negri Milano

Orsetta Zuffardi

Professore Ordinario di Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
in collaborazione con la Prof.ssa Zuffardi:

Francesca Novara

Biologa, Specialista in Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare

Berardo Rinaldi

Medico, Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare

Paolo Bonanni

Responsabile dell'unita operativa di epilessia e neurofisiologia clinica dell'Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia”, Conegliano
in collaborazione con Dr. Bonanni:

Giovanna Randazzo

Medico Specializzando in Neuropsichiatria Infantile presso IRCCS Istituto Neurologico
Mondino Pavia - IRCCS Eugenio Medea Conegliano

Siamo felici di avere anche la collaborazione di

Maurizio Elia

Direttore UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale presso "IRCCS Oasi Maria SS", Troina
e di :

Tiziano Pramparo

Ricercatore di Neuroscienza presso l'Università San Diego, California, USA

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