Ricerca e Comitato scientifico

I nostri progetti di ricerca

Progetto 1:

STUDIO DI VALIDAZIONE DELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI IDIC(15)

Studio concluso nel 2018
Coordinatore dello studio: Dr. Ettore Beghi
Laboratorio di Malattie Neurologiche all'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS
Cofinanziato dalla Cassa di Risparmio di Firenze
Ancora non sappiamo di preciso quante persone siano affette dalla sindrome idic15. Presumiamo che la maggior parte della popolazione adulta non sia mai stata diagnosticata, e solo una parte dei neonati oggi riceve la diagnosi.
Il nostro progetto “Studio di validazione della Diagnosi della Sindrome idic15” aveva lo scopo di produrre un elenco di criteri scientificamente verificato che nel suo insieme è caratteristico per la sindrome idic15 e dia una valida motivazione
al medico per chiedere un accertamento genetico.
I criteri trovato con lo studio sono: difficoltà ad alimentarsi nel periodo neonatale, ipotonia, spasmi infantili e crisi focali.
Queste variabili, combinate tra loro, danno una probabilità di 81,6% che si tratta della sindrome idic(15) e giustificano una verifica genetica.
Leggi anche il riassunto della sintesi finale da scaricare dalla colonna a destra.

Progetto 2 LA CURA DELL'EPILESSIA INIZIA CON LA DIAGNOSI:

Attuale sviluppo del progetto con la FIE
La cura dell'epilessia inizia con la diagnosi
Il progetto nasce in seno alla FIE (Federazione Italiana Epilessie) e ha un grande obiettivo: sconfiggere le epilessie farmaco resistenti che caratterizzano anche più della metà dei ragazzi con sindrome Dup15q.
Per poter trovare terapie adeguate alla cura di queste epilessie è urgente identificare le cause. Applicando il sequenziamento dell’esoma si può arrivare a individuare le origine genetiche di queste condizioni, capire le ragioni della resistenza alle terapie e migliorare le cure, in relazione alla singola persona e alle sue caratteristiche.
Il progetto parte in collaborazione con
– l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova,
– l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, l’Istituto
– di Scienze Neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna
– l’Ospedale Universitario di Catanzaro.

Comunicato stampa FIE

Progetto 2 da scaricare

Progetto 3: VALIDAZIONE DI UN MODELLO PRECLINICO PER LA VALUTAZIONE E LO SVILUPPO DI NUOVI APPROCCI TERAPEUTICI NELLA DUPLICAZIONE 15q

Il progetto è indirizzato a studiare i meccanismi biologici dell'epilessia nella Dup15q e la possibilità di interagire con dei farmaci su di essi. Il progetto è una collaborazione tra Università di Torino (prof. A. Brusco e dott.ssa V. Pullano), l'Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia” di Conegliano (dott. A.Danieli) ed il Dipartimento di Neurofisiologia Clinica dell’Università di Twente, Olanda (Dott.ssa M. Frega)
.

Il nostro comitato scientifico

Per lo sviluppo e la realizzazione di progetti di ricerca abbiamo bisogno di specialisti e ricercatori. Il nostro comitato scientifico è stato fondato il 15/07/2013.

Con profonda tristezza comunichiamo che Ettore Beghi, Capo Laboratorio Malattie Neurologiche presso l'Istituto Mario Negri Milano, presidente del nostro comitato scientifico, specialista per le epilessie, dopo una lunga malattia, ci ha lasciati.
Tutti noi ricordiamo la cordialità e la devozione che Ettore ha sempre mostrato nel suo lavoro, presentandosi in modo umile, pronto a tramandare tutta la sua saggezza a chiunque gli fosse accanto, come un vero maestro e amico. Portiamo vivo nel cuore il suo ricordo.

I membri e i collaboratori

Ettore Beghi


Capo Laboratorio Malattie Neurologiche presso l'Istituto Mario Negri Milano, specialista per le epilessie

Alberto Danieli

Medico neuropsichiatra infantile, presso IRCCS E. Medea - La Nostra Famiglia, Conegliano, Veneto

Giorgia Giussani

Biologa, Ricercatrice presso l'Istituto Mario Negri Milano

Orsetta Zuffardi

Professore Ordinario di Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare

Berardo Rinaldi

Medico Genetista presso la Fondazione IRCCS Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano

Paolo Bonanni

Responsabile dell'unita operativa di epilessia e neurofisiologia clinica dell'Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia”, Conegliano
in collaborazione con Dr. Bonanni:

Giovanna Randazzo

Medico Specializzando in Neuropsichiatria Infantile presso IRCCS Istituto Neurologico
Mondino Pavia - IRCCS Eugenio Medea Conegliano

Alfredo Brusco

Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino

Verdiana Pullano

Dottoranda in Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino

Monica Frega

Ricercatrice, Dipartimento di Neurofisiopatologia Clinica dell’Università di Twente, Olanda

Maurizio Elia

Direttore UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale presso "IRCCS Oasi Maria SS", Troina

Tiziano Pramparo

Ricercatore di Neuroscienza presso l'Università San Diego, California, USA

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nonsolo15 associazione sindrome Dup15q APS

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