Come un orto inondato...

Le ricerche della scienza genetica sono un campo enorme, diversificate e incomprensibili per persone non preparate come in genere sono i familiari e genitori dei ragazzi con malattie rare genetiche. Esistono intorno a 7000 malattie rare genetiche definite come tali, e l'idea di trovare un rimedio per tutti sembra un'aspettativa per dire poco irrealistica. Ci è stato detto che la malattia dei nostri figli non è curabile ma che è possibile solamente alleviare le sue conseguenze: capacità motorie, problemi nell'apprendimento, comportamento autistico, epilessia.
Però visto da più vicino possiamo costatare che la ricerca va avanti: su degli aspetti singoli come autismo e epilessia, e anche sulla dup15q.
Grosso modo ci sono due strade:

• cercare di intervenire alla base, cioè “silenziare” il materiale genetico superfluo
• “manipolare” le conseguenze che questo materiale superfluo crea nell'organismo della persona affetta.

Le ricerche attuali non sono più solamente indirizzate a capire quali siano le alterazioni del DNA alla base delle varie condizioni patologiche di natura genetica, ma soprattutto conoscere come l’alterazione genetica impatti i meccanismi cellulari e tissutali di ogni individuo.

I nostri progetti di ricerca

Progetto 1:

STUDIO DI VALIDAZIONE DELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI IDIC(15)

Studio concluso nel 2018
Coordinatore dello studio: Dr. Ettore Beghi
Laboratorio di Malattie Neurologiche all'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS
Cofinanziato dalla Cassa di Risparmio di Firenze
Ancora non sappiamo di preciso quante persone siano affette dalla sindrome idic15. Presumiamo che la maggior parte della popolazione adulta non sia mai stata diagnosticata, e solo una parte dei neonati oggi riceve la diagnosi.
Il nostro progetto “Studio di validazione della Diagnosi della Sindrome idic15” aveva lo scopo di produrre un elenco di criteri scientificamente verificato che nel suo insieme è caratteristico per la sindrome idic15 e dia una valida motivazione
al medico per chiedere un accertamento genetico.
I criteri trovato con lo studio sono: difficoltà ad alimentarsi nel periodo neonatale, ipotonia, spasmi infantili e crisi focali.
Queste variabili, combinate tra loro, danno una probabilità di 81,6% che si tratta della sindrome idic(15) e giustificano una verifica genetica.
Leggi anche il riassunto della sintesi finale da scaricare dalla colonna a destra.

Progetto 2:

Attuale sviluppo del progetto con la FIE
La cura dell'epilessia inizia con la diagnosi
Il progetto nasce in seno alla FIE (Federazione Italiana Epilessie) e ha un grande obiettivo: sconfiggere le epilessie farmaco resistenti che caratterizzano anche più della metà dei ragazzi con sindrome Dup15q.
Per poter trovare terapie adeguate alla cura di queste epilessie è urgente identificare le cause. Applicando il sequenziamento dell’esoma si può arrivare a individuare le origine genetiche di queste condizioni, capire le ragioni della resistenza alle terapie e migliorare le cure, in relazione alla singola persona e alle sue caratteristiche.
Il progetto parte in collaborazione con
– l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova,
– l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, l’Istituto
– di Scienze Neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna
– l’Ospedale Universitario di Catanzaro.

Comunicato stampa FIE

Progetto 2 da scaricare

ulteriori informazioni www.secadorialzami.wordpress.com

Progetto 3:

Varianti sovrannumerario dal equipe della prof.ssa Orsetta Zuffardi presso l'Università di Pavia

Nel contesto di una ricerca riguardando la regione Prader Willi / Angelman (PWS/AS) sul cromosoma 15 (la stessa regione interessata anche nella sindrome Dup15q) sono stati identificati delle varianti polimorfiche rare che potrebbero svolgere un ruolo nella formazione del isodic sovrannumerario come anche nelle duplicazioni e nelle delezioni, queste ultime associate a PWS e AS.
Se così fosse, si potrebbe identificare le persone a rischio di avere un figlio affetto da Dup15q e si potrebbe pensare di mettere a punto un test preconcezionale. È ancora tutto molto aleatorio ma i primi dati sono promettenti.

Il nostro comitato scientifico

Per lo sviluppo e la realizzazione di progetti di ricerca abbiamo bisogno di specialisti e ricercatori. Il nostro comitato scientifico è stato fondato il 15/07/2013.

I membri sono:

Ettore Beghi

Capo Laboratorio Malattie Neurologiche presso l'Istituto Mario Negri Milano, specialista per le epilessie
in collaborazione col Dr. Beghi:

Giorgia Giussani

Biologa, Ricercatrice presso l'Istituto Mario Negri Milano

Orsetta Zuffardi

Professore Ordinario di Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
in collaborazione con la Prof.ssa Zuffardi:

Francesca Novara

Biologa, Specialista in Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare

Berardo Rinaldi

Medico Genetista

Paolo Bonanni

Responsabile dell'unita operativa di epilessia e neurofisiologia clinica dell'Istituto scientifico Eugenio Medea “La Nostra Famiglia”, Conegliano
in collaborazione con Dr. Bonanni:

Giovanna Randazzo

Medico Specializzando in Neuropsichiatria Infantile presso IRCCS Istituto Neurologico
Mondino Pavia - IRCCS Eugenio Medea Conegliano

Siamo felici di avere anche la collaborazione di

Alfredo Brusco

Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino

Maurizio Elia

Direttore UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale presso "IRCCS Oasi Maria SS", Troina
e di :

Tiziano Pramparo

Ricercatore di Neuroscienza presso l'Università San Diego, California, USA